DNAからどのようなデータを取得できますか?

私たちの染色体（通常46本）は、それぞれ非常に長いDNA分子で、アデニン、チミン、グアニン、シトシンの4つの塩基が特定の順序で配列し、細胞に情報を伝えています。私たちがエネルギーを燃焼させてカロリーを得るのを助けるあらゆる小さな酵素は、このコードのどこかにある設計図から作られます。筋肉を構成するタンパク質、細胞がホルモンを感知するために使う受容体、そしてDNAをさらに合成する装置も同様です。私たちの体が作るものなら、それはコードのどこかに存在します。

私たちのDNAには数十億もの化学文字が含まれており、それを一つ一つ読み取るには依然として費用がかかります。そこで企業は2つの近道のいずれかを選びます。

23andmeとAncestryは、あなたのDNA配列を直接読み取るわけではありません。代わりに、あなたのDNAスープをマイクロアレイと呼ばれるガラスチップにさらします。それぞれのチップには、DNAの特定のパターンを検出すると赤、緑、黄色に光る無数の小さなスポットがあります。チップをコンピューターで素早くスキャンすると、DNAの位置（23andmeの現在のバージョンでは約60万箇所）と、それぞれの位置にどのような文字があるのか​​が表示されます。どちらのサービスも、ウェブサイトにDNAの結果の意味を調べるためのツールを提供していますが、ファイルを自分でダウンロードすることもできます。Ancestryと23andmeの手順はこちらです。

我が子の髪の色を正確に当ててくれたサービスなど、多くの新しいサービスを展開する研究所Helixは、少し異なる手法を採用しています。特定の文字をサンプリングするのではなく、Helixの研究所は数百万ものヌクレオチド（暗号の文字）を読み取り、その情報を厳重に保管します。例えばbabyGlimpseのようなパートナーサービスを購入すると、パートナーはサービス提供に必要なデータのみにアクセスできるようになります。（Helixはパートナーに対し、データの責任ある取り扱いを求めていますが、プライバシーポリシーは必ずよく読んでください。）

Helix は 23andme よりも多くのデータを保持していますが、実際にはどちらも SNP と呼ばれる変異を識別するために同じ方法でデータを使用しています。

SNPを知る

私たちは皆、それぞれがユニークで特別な存在ですが、DNAの多くは互いに共有しています。たとえ血縁関係がなくても、私とあなたのDNAの99%以上は同一です。そして、チンパンジーとはDNAの約98.8%を共有しています。

そのため、遺伝子研究会社が私たちのDNA全体を調べるのは有益ではありません。むしろ、人々が共通して異なる小さな領域に焦点を当てています。もしかしたら、あなたにはAとGがあるのに対し、私にはAが2つあるかもしれません。（私たちは両親からそれぞれ1つずつ、ほぼ重複したDNAを2つ持っています。もしかしたら、Aはお母さんから、Gはお父さんから受け継いだのかもしれません。）

異なることが知られているこれらのスポットは、一塩基多型、またはSNP（発音は「スニップス」）と呼ばれます。SNPはタンパク質構築の指示の重要な部分に発生する場合があり、異なるSNPを持つ人々は、結果として異なるバージョンのタンパク質を構築します。また、SNPは無関係な傍観者、つまり研究者が特定の形質を持つ人々によく見られる小さなフラグに過ぎない場合もあります。多くのSNPについて、科学者たちはなぜそのSNPが特定の形質と関連しているのかを解明していません。しかし、その形質が興味深いものであれば、その理由を突き止めるためにさらなる研究を試みます。

Helixを使ってDNAの大部分をシーケンシングしたとしても、提携サービスの多くは、他のデータではなくSNP（Synaptic Physics：遺伝子多型）を使って結果を表示します。一部のサービスでは、Helixと23andmeのどちらかのデータを選択できます。

遺伝子データで何ができるか

このデータを入手したら、人々がやりたいことのいくつかは次のようになります。

• 世界の他の地域の人々とどれだけのSNPを共有しているか確認しましょう。これは、祖先を明らかにすると謳う多くの検査の根拠となっています。ネアンデルタール人やデニソワ人といった先史時代の人々とどれだけのDNAを共有しているかを示すレポートを受け取ることもできます。

• 自分自身の特徴に関連するSNPを探しましょう。乳糖不耐症やカフェイン過敏症に関連する一般的なSNPを持っているかどうかを調べることができます。また、目の色など、既に答えを知っている特徴を、遺伝子が正確に予測できるかどうかも確認できます。あなたのDNAを使って、理想的な減量ダイエットや好みのワインの種類を予測できる企業もあります。

• 健康状態に関連するSNP（一塩基多型）があるかどうかを調べましょう。例えば、消費者向けDNA検査は乳がん遺伝子の有無を調べるのに最適な方法ではありませんが、生データファイルがあれば、その内容が気になるかもしれません。健康に深刻な影響を与える可能性があると思われる場合は、医師または遺伝カウンセラーに相談してください。

• 生データを別のサービスに持ち込みましょう。23andmeやAncestryのファイルをお持ちの場合は、Family Tree DNAやGEDmatchなどのサイトにアップロードして、遠い親戚がつながりを探しているかどうかを確認できます。あるいは、Prometheaseのような、健康関連の特徴をより詳細に調べられるサービスに持ち込むこともできます。

これらの用途にはそれぞれ大きな長所と短所があり、ご自身やご家族のプライバシーに関する深刻な懸念も伴います。それでも試してみたい方、あるいは既に試した方は、唾液を排出した後、どうなるのかについて、少しご理解いただけたかと思います。

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